Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — генетически детерминированное нарушение развития соединительной ткани, приводящее к изменению ее структуры и функций.
Нарушения такого рода реализуются в клиническом многообразии фенотипических признаков и органных проявлений с прогредиентным течением.
В основе морфологических изменений при ДСТ лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, эластина, гликопротеидов, протеогликанов, а также мутации генов, кодирующих различные ферменты и кофакторы к ним (медь, цинк, аскорбиновая кислота, кислород и др.), необходимые для стабилизации коллагеновых структур.
Особенности клинического течения конкретного заболевания зависят от характера мутационного повреждения гена, определяющего биохимический дефект соответствующего компонента СТК.
Однако разнообразие клинических проявлений ДСТ можно объяснить не только мутацией генов или вариабельной экспрессивностью одного из них, но и действием средовых факторов.
Классификация дисплазии соединительной ткани
В настоящее время предложено разделение наследственной патологии соединительной ткани на дифференцированную и не дифференцированную.
Дифференцированные дисплазии соединительной ткани (ДЦСТ) характеризуются установленным генным или биохимическим дефектом с определенными типом наследования и клинической картиной заболевания (синдром Марфана, синдром Элерса—Данло, несовершенный остеогенез, синдром Стиклера, эластическая псевдоксантома).
Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ) диагностируются в случае, когда набор фенотипических признаков не соответствует ни одному из дифференцированных синдромов (Земцовский Э.В., 2008).
Основные фенотипы и синдромы недифференцированной дисплазии соединительной ткани
Наиболее часто недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) проявляется марфаноидным, MASS-подобным, элерсоподобным фенотипами и гипермобильным синдромом (КадуринаТ.И.,2000).
Комплекс клинических проявлений при НДСТ с марфаноидным фенотипом представлен астеническим телосложением, долихостеномелией (арахнодактилией), деформацией грудной клетки, позвоночника, плоскостопием, поражением клапанного аппарата сердца, возможно дилатацией аорты и нарушением зрения.
НДСТ с MASS (mitral valve, aorta, skin, skeletal) — подобным фенотипом присущи признаки нарушения сердечно-сосудистой системы (пролабирование створок клапанов, расширение корня аорты), скелетные аномалии, а также разнообразные кожные изменения.
При НДСТ с элерсоподобным фенотипом отмечается сочетание множественных признаков соединительнотканной дисплазии с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степени выраженности гипермобильности суставов.
Гипермобильный синдром (ГС) является наиболее распространенным среди всех НДСТ и отражает феномен гипермобильности суставов (ГМС), сочетающийся с дисфункцией опорнодвигательного аппарата (подвывихи, артралгии) и внешними фенотипическими признаками ДСТ, сходными с маркерами дисплазии при дифференцированных синдромах (Simpson M.R., 2006).
Лабораторные исследования:
- Паратгормон,
- Биохимический маркер ДСТ – гидроксипролин (ГОП),
- Остеокальцин,
- Кальцитонин,
- Бетта-кросс лапс,
- Маркер (P1NP).
Комплексный анализ
- Паратиреоидный гормон (паратгормон)
- Кальцитонин
- 25-ОН Витамин D общий (25-гидроксикальциферол)
- Калий, Натрий, Хлор (К+, Na+, Cl-)
- Остеокальцин
- Фосфор
- Железо сывороточное
- Ферритин
- Кальций ионизированный (Ca++)
- Магний
Назначения и рекомендации невролога:
M36.8 Системные поражения соединительной ткани—дисплазия. Нарушение осанки —сколиоз 1-2 ст, периферическая цервикальная недостаточность на фонем ФНШОП-С2-6. Цереброастения. Нижняя периферическая полинейропатия неясного генеза .
Физкультурная группа подготовительная на 2022-2023 уч год.
Рекомендации:
- - Наблюдение лечение ортопеда
- - Актовегин 2.0 в.м 10 раз - повторить через 3 мес
- - Мильгамма 1.0 в.м 10 раз повторить через 3 мес
- - Октолипен 300 по 1\2 т 2 раза в день 2 мес после еды
- - Эл.форез шоп с 0.5% эуфиллина 10 раз повторить в марте
- - Парафин - озокеритовые " сапожки" 10 раз и повторить через 1 мес + Массаж разминание сухожилий и икроножных мышц 20 дней с разогревающим кремом - Бассейн
- - Окулист-гл.дно через 6 мес повторить
- - Танакан по 1\2 т вечером 1 мес повторить через 1 мес
- - Магний В6 по 1\2т 2 раза в день 2 мес повторить через 3 мес
- Явка на контроль через 3 мес.
Нарушение осанки + сколиоз + плоскостопие: как лечить? https://travmakab.ru/news/738
Если вы заметили утреннюю скованность в колене более 15 минут и боль после бега или долгой ходьбы — не откладывайте визит к ортопеду. Ранняя диагностика позволяет замедлить прогрессирование артроза без операции.
Занимаюсь лечением заболеваний суставов, и позвоночника. Индивидуальный, комплексный подход к каждому пациенту. Если мази и таблетки уже не помогают, тогда приходите на прием. Запись на приём — онлайн или по телефону.
Частые вопросы пациентов
Нет, направление не требуется. Вы можете записаться ко мне на приём самостоятельно — как в частную клинику. В частном центре приём возможен без каких-либо направлений.
Блокада выполняется с использованием местной анестезии. Перед введением препарата я обрабатываю кожу лидокаином и дополнительно использую тонкие иглы. Большинство пациентов описывают ощущения как "лёгкий укол". Сама процедура занимает 1-2 минуты, дискомфорт минимален и полностью купируется анестетиком. Эффект обезболивания наступает уже через 10-15 минут.
Эффект от PRP (плазмотерапии) наступает постепенно в течение 3–6 недель и сохраняется в среднем от 6 до 12 месяцев. У некоторых пациентов с начальными стадиями артроза результат длится до 1,5 лет. Для стойкого эффекта обычно рекомендуется курс из 2–3 инъекций с интервалом 1 нед. Повторные курсы проводятся по необходимости, не чаще 1-2 раза в год.
В основном я веду приём в частных клиниках, где запись осуществляется на платной основе. Платный приём позволяет попасть ко мне на консультацию в ближайшие дни без ожидания.
Подготовка к визиту: что взять с собой?
- Результаты исследований: рентген-снимки (в т.ч. на диске), МРТ, КТ поражённого отдела (поясница, колено, тазобедренный сустав), если были сделаны ранее.
- Выписки и эпикризы: заключения невролога, ревматолога, выписки из стационара по поводу травм или операций.
- Направления (при наличии): если вас направил терапевт — возьмите направление (необязательно, но поможет).
- Краткий дневник симптомов: когда началась боль, что усиливает/облегчает, какие лекарства пробовали.
- Удобная одежда: для осмотра позвоночника или суставов лучше надеть свободную футболку/шорты или лёгкие брюки.
Я всегда подробно отвечаю на все вопросы: о тактике лечения, прогнозе, сроках реабилитации. Лучше записать свои вопросы заранее, чтобы не забыть.