Дистония

Дистония - это двигательное расстройство характеризующееся устойчивыми или прерывистыми мышечными сокращениями. Дистонические движения обычно узорчатые, скручивающие.

Этиология: наследственные (DYT-TOR1A мутация в гене), приобретенные (органическая патология нервной системы), идиопатические.

По распределению: очаговая, сегментарная.

Патогенез большинства форм изолированной дистонии в значительной степени неизвестен.

Клиническая картина характеризуется непроизвольными мышечными сокращениями, которые приводят к скручиванию и повторяющимся движениям или неправильным позам.

Изолированная фокальная или сегментарная дистония с поздним началом (возраст > 21 года) может поражать разные участки тела.

Типы очаговой дистонии включают:

• Шейная дистония (дистония шеи и плеч)
• Блефароспазм (дистония периокулярных мышц)
• Оромандибулярная, лингвальная или лицевая дистония (дистония челюсти, мышц ротовой полости, языка или лицевых мышц)
• Спастическая дисфония (дистония мышц гортани)
• Дистония конечностей (дистония рук или ног)
• Комбинированные дистонии - это те, при которых дистония сочетается с другими двигательными нарушениями, такими как паркинсонизм или миоклонус. Иногда они сопровождаются поражением пирамидного тракта и / или немоторными особенностями, включая снижение когнитивных функций. Многие передаются по наследству.
• Допа-зависимая дистония (DRD), которая в большинстве случаев проявляется как генерализованная дистония с началом в раннем детстве.
• Другие формы дистонии-паркинсонизма, к которым относятся болезнь Вильсона;
• Миоклоническая дистония (DYT-SGCE), аутосомно-доминантное двигательное расстройство, характеризующееся чувствительными к алкоголю миоклоническими подергиваниями, в первую очередь затрагивающими руки и осевые мышцы, в сочетании с различными признаками дистонии
• Пароксизмальная дискинезия с дистонией, которая включает несколько редких генетических форм, характеризующихся эпизодами спонтанной или индуцированной дискинезии с дистонией (DYT-MR1, DYT-PRRT2 и DYT-SLC2A1) клиническая картина

Лабораторное исследование / нейровизуализация

1. КТ и / или МРТ головного мозга (кальцификации или некроз базальных ганглиев и другие аномалии)
2. Общий анализ крови
3. Электролиты
4. Биохимическое исследование крови
5. Антинуклеарные антитела
6. Уровни церулоплазмина и меди в сыворотке.
7. Для пациентов с очаговой или генерализованной дистонией неизвестной этиологии мы рекомендуем пробу леводопы (например, леводопы 100 мг три раза в день, постепенно увеличивая до общих доз леводопы от 600 до 1000 мг в день) для подтверждения или исключения диагноза. DRD
8. Для пациентов с дистонией с ранним началом или пациентов с поздним началом, у которых есть родственник с ранним началом, мы предлагаем генетическое тестирование TOR1A на дистонию DYT-TOR1A

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение дистонии симптоматическое. Варианты терапии включают: таблетированные формы, инъекции ботулотоксина, глубокую стимуляцию мозга;

Леводопа используется при допа-зависимой дистонии (DRD). Устойчивый и полный ответ достигается при дозах от 100 до 750 мг в день;

Клоназепам. Типичная начальная доза клоназепама составляет 0,5 мг один раз в день вечером перед сном. Дозу можно медленно увеличивать с шагом 0,5 мг каждую неделю. Побочные эффекты клоназепама включают седативный эффект, депрессию, спутанность сознания и зависимость. баклофен 40мг (степень 2С)

Сообщалось, что золпидем улучшает дистонию у пациентов с блефароспазмом, миоклонической дистонией и Х-связанной паркинсонизмом.

Блокаторы дофаминовых рецепторов, такие как клозапин, полезны некоторым пациентам с дистонией. Однако он не рекомендуется для лечения дистонии из-за связанного с этим риска поздней дискинезии

Лечение ботулиническим токсином полезно для пациентов с цервикальной дистонией (спастическая кривошея) и блефароспазмом. Его также считают методом выбора при спастической дисфонии (т.е. дистонии гортани), дистонии конечностей и оромандибулярной дистонии

Глубокая стимуляция головного мозга внутреннего бледного шара стала хирургическим методом выбора для детей и взрослых с инвалидизирующей первичной генерализованной или шейной дистонией, которые не реагируют на фармакологическую терапию или ботулотоксин (степень 2С)

Консультация психолога является важным моментом в терапии дистонии. Как и на большинство двигательных расстройств, на дистонию могут влиять усталость, беспокойство, расслабление или сон. Таким образом, внимание к общему здоровью, окружающей среде и факторам стресса может сделать дистонию более управляемой.

Методы физиотерапии (например, массаж), медленное растяжение и физические методы иногда помогают людям с очаговыми или региональными дистониями.

Логопеды могут помочь пациентам с оромандибулярной дистонией.

Дистония (непроизвольные движения); МКБ 10: G24, G24.0, G24.1
Критерии диагноза	четких критериев диагностики нет. клиническая картина характеризуется непроизвольными мышечными сокращениями, которые приводят к скручиванию и повторяющимся непроизвольным движениям или неправильным позам.
Этиология	наследственные (DYT-TOR1A мутация в гене), приобретенные (органическая патология нервной системы), идиопатические.
Обследования, для подтверждения	анализ анамнеза жалоб, нейровизуализация при гемидистониях (фокальных не требуется), генетическое тестирование TOR1A на дистонию DYT-TOR1A, при необходимости лабораторная диагностика (ОАК, б/х исследование, ANA, уровни церулоплазмина и меди в сыворотке);
Терапия	симптоматическая 1.Леводопа используется при допа-зависимой дистонии (DRD). Устойчивый и полный ответ достигается при дозах от 100 до 750 мг в день; Клоназепам. Типичная начальная доза клоназепама составляет 0,5 мг один раз в день вечером перед сном. Дозу можно медленно увеличивать с шагом 0,5 мг каждую неделю. Побочные эффекты клоназепама включают седативный эффект, депрессию, спутанность сознания и зависимость. баклофен 40мг (степень 2С) Сообщалось, что золпидем улучшает дистонию у пациентов с блефароспазмом, миоклонической дистонией и Х-связанной паркинсонизмом. Блокаторы дофаминовых рецепторов, такие как клозапин, полезны некоторым пациентам с дистонией. Однако он не рекомендуется для лечения дистонии из-за связанного с этим риска поздней дискинезии Ботулинотерапия; Глубокая стимуляция головного мозга;

1. Начало симптома/возраст. Симптом может носить прогрессирующий, пароксизмальный или постоянный характер, а также иметь суточные колебания или быть вызванной определенными задачами (специфическая дистония при проф.вредности: дистония музыкантов).
2. Локализация. Очаговая ограничивается одной частью тела. Генерализованная, вовлекаются две и более частей тела.
3. Что ухудшает симптом? Стресс, тревога.
4. Динамика. Если дистония прогрессирует можно предположить аутосомно-доминантный тип наследования дистонии, обусловленную мутацией в гене DYT1
5. Наследственный анамнез. Наличие в семье симптомов дистонии позволить предположить наследственную дистонию, обусловленную мутацией в гене DYT1
6. Наличие проф.вредности. Позволяет предположить наличие профессиональной дистонии (писчий спазм, дистония музыкантов).

---