Миотоническая дистрофия - клинически и генетически гетерогенное заболевание. Ключевой признак - миотония (нарушение расслабления мышц).
Часто лучше всего проявляется в кистях и пальцах рук (чтобы вызвать миотонию, пациента просят крепко сжать пальцы, а затем быстро отпустить; при миотонии расслабление задерживается).
Самая распространенная мышечная дистрофия среди взрослых европейцев.
- Есть две основные формы:
- МД1, на протяжении столетий известный как болезнь Штейнерта.
- МД2, признанный в 1994 году более мягкой версией DM1.
- Это аутосомно-доминантные состояния:
МД1 - результат экспансии тринуклеотидного повтора CTG в 3'-нетранслируемой области гена DMPK.
МД2 - экспансия тетрануклеотидного повтора CCTG, расположенного в интроне 1 гена ZNF9 (CNBP).
- Патофизиология изучена не полностью, механизм, по-видимому, связан с токсичностью РНК, которая возникает в результате увеличенного повтора в транскриптах мутантных аллелей МД.
- Клиника:
- Врожденная форма МД1: гипотония, плохое питание, дыхательная недостаточность - смерть в неонатальном периоде
- Детская форма МД1: дебют в возрасте до 10 лет. Когнитивные и поведенческие проблемы. Со временем развиваются мышечные симптомы и инвалидность, сходные с тяжелым классическим МД1 у взрослых
- Классическая форма МД1: второе, третье или четвёртое десятилетие жизни. Слабость скелетных и дыхательных мышц, миотония, катаракта, аритмия и чрезмерная дневная сонливость. Снижена продолжительность жизни.
- Легкая форма МД1: лёгкая слабость, миотония или катаракта. Возраст начала составляет от 20 до 70 лет, хотя дебют обычно наступает после 40 лет. Продолжительность жизни в норме.
- МД2: начало на втором - седьмом десятилетии. Миотония, слабость или катаракта. В большинстве случаев преобладает проксимальная мышечная слабость, особенно с поражением мышц тазобедренного пояса. МД2 является менее тяжелым заболеванием.
- Диагноз ставится клинически + положительный семейный анамнез. Генетическое тестирование расширенного повтора CTG в гене DMPK - золотой стандарт для подтверждения диагноза DM1. ЭНМГ - если неопределённость при осмотре.
- Возможные дополнительные обследования: кардиологическое обследование (аритмия и кардиомиопатия), исследование ФВД (слабость дыхательных мышц), ПСГ (нарушения сна), офтальмологическое обследование (катаракта), оценка глотания (дисфагия), когнитивные тесты.
Не существует модифицирующей болезнь терапии. Подростки и взрослые с нормальной ЭКГ - упражнения низкой интенсивности (эффективность сомнительна). Взрослые с тяжёлой миотонией: мексилетин 450 или 600 мг в день в три приема, при сонливости: модафинил (200 мг два раза в день)
Если вы заметили утреннюю скованность в колене более 15 минут и боль после бега или долгой ходьбы — не откладывайте визит к ортопеду. Ранняя диагностика позволяет замедлить прогрессирование артроза без операции.
Занимаюсь лечением заболеваний суставов, и позвоночника. Индивидуальный, комплексный подход к каждому пациенту. Если мази и таблетки уже не помогают, тогда приходите на прием. Запись на приём — онлайн или по телефону.
Частые вопросы пациентов
Нет, направление не требуется. Вы можете записаться ко мне на приём самостоятельно — как в частную клинику. В частном центре приём возможен без каких-либо направлений.
Блокада выполняется с использованием местной анестезии. Перед введением препарата я обрабатываю кожу лидокаином и дополнительно использую тонкие иглы. Большинство пациентов описывают ощущения как "лёгкий укол". Сама процедура занимает 1-2 минуты, дискомфорт минимален и полностью купируется анестетиком. Эффект обезболивания наступает уже через 10-15 минут.
Эффект от PRP (плазмотерапии) наступает постепенно в течение 3–6 недель и сохраняется в среднем от 6 до 12 месяцев. У некоторых пациентов с начальными стадиями артроза результат длится до 1,5 лет. Для стойкого эффекта обычно рекомендуется курс из 2–3 инъекций с интервалом 1 нед. Повторные курсы проводятся по необходимости, не чаще 1-2 раза в год.
В основном я веду приём в частных клиниках, где запись осуществляется на платной основе. Платный приём позволяет попасть ко мне на консультацию в ближайшие дни без ожидания.
Подготовка к визиту: что взять с собой?
- Результаты исследований: рентген-снимки (в т.ч. на диске), МРТ, КТ поражённого отдела (поясница, колено, тазобедренный сустав), если были сделаны ранее.
- Выписки и эпикризы: заключения невролога, ревматолога, выписки из стационара по поводу травм или операций.
- Направления (при наличии): если вас направил терапевт — возьмите направление (необязательно, но поможет).
- Краткий дневник симптомов: когда началась боль, что усиливает/облегчает, какие лекарства пробовали.
- Удобная одежда: для осмотра позвоночника или суставов лучше надеть свободную футболку/шорты или лёгкие брюки.
Я всегда подробно отвечаю на все вопросы: о тактике лечения, прогнозе, сроках реабилитации. Лучше записать свои вопросы заранее, чтобы не забыть.