Синдром Элерса-Данлоса (СЭД, гипермобильность суставов)

Синдром Элерса-Данлоса

СЭД - группа редких генетических нарушений соединительной ткани

СЭД чаще всего связан с аутосомно-доминантной мутацией, но до 50% пациентов могут иметь мутацию de novo.

Классификация: Выделяют 13 подтипов СЭД, которые отличаются характером мутации и клинической картиной. Наиболее часто встречается гипермобильный тип, затем классический и сосудистый типы.

Осложнения: разрыв артерии, разрыв органа, вывих сустава, хроническая скелетно-мышечная боль

Клиническая картина:

!Поражение захватывает почти все органы и системы. Клиническая картина зависит от типа.

!Первым симптомом может быть вывих плечевого сустава

Два наиболее распространенных клинических признака: повышенная растяжимость кожи и гипермобильность суставов. Тот или иной тип можно заподозрить у пациента с сочетанием нескольких симптомов, например, гиперэластичностью кожи, гипермобильностью суставов (множественными вывихами), атрофическим рубцеванием, ломкостью сосудов, замедленным заживлением ран.

Также возможны клинические проявления:

• Стоматологическая патология (гиподонтия, задержка прорезывания, дисплазия дентина)

• Спонтанный разрыв органа (например, кишечника или матки) или расслоение крупного кровеносного сосуда.
• Близорукость, отслойка сетчатки
• Грыжи, пролапс внутренних органов и другие.

Диагностика

Диагностика: Диагноз на основании специфической клинической картины

Физикальный осмотр: При осмотре кожа белая, бархатистая, легко растяжимая, но сразу возвращается в исходное состояние (критерий: способность кожи к растяжению на 4 см или более в нейтральном месте, например, на шее или вентральной стороне предплечья)

На сгибах и в местах повышенного трения атрофические рубцы, псевдотуморы.

В ПЖК могут пальпироваться подвижные плотные узелки (чаще на руках и в претибиальной области)

Гипермобильность суставов (чаще более заметна на пальцах рук).

Плоскостопие (характерно для всех форм), иногда воронкообразная грудная клетка и высокое арочное небо

Эхокардиография для исключения патологии клапанов сердца

Генетическое тестирование и консультация врача-генетика для диф диагностики внутри заболевания (ДНК-тест, который может определить классический, сосудистый, кифосколиотический и arthrochalasis варианты.)

При наличии показаний консультации специалистов:

Офтальмолог, ортопед, кардиолог, гастроэнтеролог, гинеколог, врач ЛФК

Красные флаги: внезапное появление необъяснимой боли, кровотечения или одышки; острая боль в груди, ортостатическая гипотензия

Общие принципы лечения:

1. Нет спефицической терапии. Междисциплинарный подход в профилактике осложнений
2. Вспомогательные ортопедические средства: трость, мягкие ортезы.
3. Спортивные нагрузки низкой интенсивности, щадящие суставы (например, плавание). Избегать контактных видов спорта и повторяющихся действий, например силовые тренировки с отягощением и бег.
4. При повторяющихся вывихах избегать ношения предметов весом более около 2,25-2.5 кг
5. При мышечно-скелетной боли препарат выбора - парацетамол. НПВС с осторожностью в связи с риском повреждения тканей и кровоточивостью.
6. Меры предосторожности при ранах: ушивание ран в два слоя, ношение швов в два раза дольше, чем обычно и предотвращение травм с использованием защитных повязок или прокладок на открытых участках
7. При гастроэзофагеальных симптомах лечение в зависимости от выявленного состояния
8. Избегать лекарств, повышающих риск кровотечения. Некоторые эксперты рекомендуют витамин С в дозировке от 1 до 4 граммов

Прогноз: Прогноз зависит от типа СЭД и тяжести поражения конкретного пациента. Продолжительность жизни больных классической и гипермобильной формами не снижается; напротив, выживаемость сокращается при формах СЭД с поражением сосудов (например, СЭД при сосудистых заболеваниях и кифосколиозе)

Синдром Элерса-Данлоса Q79. 6.
Критерии диагноза	Отличаются в зависимости от типа СЭД. Диагноз клинический, для определения типа проводится ДНК тестирование, подробный сбор анамнеза и физикальный осмотр.
Этиология	Генетическая предрасположенность или de novo мутации в генах, кодирующих образование коллагена.
Обследования, для подтверждения диагноза	Физикальный осмотр, генетическое тестирование. Эхокардиография для исключения поражения клапанов сердца. Осмотр офтмальмолога для оценки миопии, исключения отслойки сетчатки при наличии подозрения. Консультация гастроэнтеролога при поражении ЖКТ.
Терапия	Поддерживающая терапия. Низкоинтенсивные спортивные нагрузки с щажением суставов (плавание, ходьба). Вспомогательные ортопедические средства: трость, мягкие ортезы. При повторяющизся вывихах избегать ношения предметов весом более около 2,25-2.5 кг При мышечно-скелетной боли препарат выбора - парацетамол. Меры предосторожности при ранах: ушивание ран в два слоя, ношение швов в два раза дольше, чем обычно и предотвращение травм с использованием защитных повязок или прокладок на открытых участках. При гастроэзофагеальных симптомах лечение в зависимости от выявленного состояния. Некоторые эксперты рекомендуют витамин С в дозировке от 1 до 4 граммов.
Мифы и вмешательства которые не продемонстрировали эффекта
Важные комментарии	До 50% пациентов имеют de novo мутации. !Поражение захватывает почти все органы и системы. Клиническая картина зависит от типа. Первым симптомом может быть вывих плечевого сустава. Два наиболее распространенных клинических признака: повышенная растяжимость кожи и гипермобильность суставов. Красные флаги: внезапное появление необъяснимой боли, кровотечения или одышки; острая боль в груди; ортостатическая гипотензия. Нет специфического лечения. НПВС при скелетно-мышечной боли с осторожностью в связи с риском повреждения тканей и кровоточивостью. Избегать лекарств, повышающих риск кровотечения.

Комментарий врача

Синдром Элерса-Данлоса - это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение нормального образования коллагена в тканях. Существует 13 подтипов синдрома, которые отличаются друг от друга клинической картиной и выявленными мутациями. Часто наиболее ранним симптомом является вывих плечевого сустава, однако заподозрить синдром Элерса-Данлоса можно у молодых пациентов с повышенной растяжимостью кожи, гипермобильностью (чрезмерной подвижностью) суставов, образованием рубцов в местах трения кожи (например, на локтях), замедленным заживлением ран и другими симптомами.

Обычно диагноз ставится клинически на основании подробного опроса и осмотра пациента. Для подтверждения диагноза и выявления типа синдрома может быть рекомендована консультация врача-генетика и дополнительное обследования на специфические мутации генов, отвечающих за образование коллагена. Так как заболевание обычно затрагивает все органы и ткани, то у пациентов может быть также поражение сердечно-сосудистой системы (патология клапанов, дилатация аорты), близорукость, отслойка клетчатки, грыжи, пролапсы органов (например, матки) и другие симптомы.

Степень тяжести, прогноз и течение индивидуальны и зависят от типа синдрома. В лечении основу обычно составляет поддерживающая терапия. Иногда может потребоваться осмотр офтальмологом, ортопедом, кардиологом и другими врачами при наличии поражения соответствующих систем.

В подобных случаях эффективно себя показывает укрепление мышечного каркаса для улучшения стабильности суставов - нагрузки низкой и средней интенсивности, не травмирующие сустав (например, плавание). Врачи обычно рекомендуют избегать контактных видов спорта и повторяющихся действий (бег, силовые тренировки с отягощением). При повторных вывихах часто ограничивается подъем более 2.25 кг. Также могут быть использованы мягкие ортезы для фиксации сустава, нестероидные противовоспалительные препараты (препарат выбора - парацетамол) для облегчения мышечно-скелетной боли. Для профилактики кровотечений из поврежденной стенки суставов некоторые эксперты могут рекомендовать прием витамина С в дозировке от 1-4 граммов/сутки. Также обычно рекомендуется особый уход за ранами - ушивание ран в два слоя и ношение швов в два раза дольше обычного.

---