Микроцефалия: в чем причины, как лечить?

Микроцефалия — это патология развития костей черепа, заключающаяся в уменьшении его размеров. Следствием микрокрании является микроцефалия, при которой значительно уменьшаются объем головного мозга и его масса.

При патоморфологическом исследовании обнаруживается:

• уменьшение веса мозга на 1/4 от нормы и более;
• недоразвитие обеих гемисфер (преимущественно лобной доли);
• микро- и макрогирия (сужение и расширение извилин);
• лиссэнцефалия и агирия (сглаженность и полное отсутствие извилин);
• порэнцефалия (аномальные кисты в веществе мозга).

Кроме того, наблюдается агенезия (то есть врожденное отсутствие) мозолистого тела, внутричерепная гипертензия из-за блокировки оттока ликвора из желудочков мозга, нарушение процессов миелинизации нервных волокон.

Если у родителей есть подозрение на микроцефалию у их малыша, они могут провести детальное обследование своего ребенка в клинике «Эдкарик» в Калининграде. С этой целью применяются новейшая высокоточная аппаратура и современные лабораторные методики.

В чем причины?

Исходя их времени возникновения и причины, которая ее спровоцировала, микроцефалию классифицируют на первичную и вторичную формы.

Первичная (наследственная) форма является одним из проявлений наследственных патологий, таких как синдромы Пейна и Джакомини.

Вторичная форма разделяется на синдромальный и эмбриопатический виды. Синдромальный вид наблюдается при хромосомных аберрациях, чаще всего он встречается при болезни Дауна, синдромах Эдвардса и «кошачьего крика».

Развитие эмбриопатической микроцефалии связано с влиянием факторов, имеющих тератогенные свойства:

• внутриутробное инфицирование цитомегаловирусом, возбудителями герпеса, краснухи, токсоплазмоза;
• алкоголизм, наркомания у беременной, курение;
• интоксикация организма матери в результате работы на вредных производствах;
• воздействие облучения;
• прием беременной некоторых лекарственных препаратов;
• наличие у беременной эндокринных и обменных заболеваний (тиреотоксикоза, сахарного диабета и т.д.).

---

Какие симптомы?

Основный признак, по которому можно диагностировать патологию, — это уменьшенный объем черепа. Лицевой часть черепа преобладает над его мозговой частью. Для пациентов с микрокранией характерен специфический вид:

• лоб узкий и скошенный;
• надбровные дуги выступают над глазными щелями;
• ушные раковины имеют большие размеры:
• зубы крупные, редко расположенные.

По мере взросления ребенка развитие костей черепа будет существенно отставать от показателей возрастной нормы. Большой родничок и швы черепа закрываются в первый месяц после рождения. Дети с недоразвитием головного мозга имеют маленький рост и вес, диспропорционально сложены.

Интеллектуальная и физическая недостаточность связана с незавершением внутриутробного развития головного мозга.

Она проявляется в виде:

• запоздалого формирования речи;
• нечеткости речи;
• скудного словарного запаса;
• недостаточного понимания обращенной речи (сенсорная афазия);
• позднего приобретения навыков ползания, ходьбы, сидения, держания головки.

Степень выраженности нарушений интеллекта может варьировать от дебильности (легкая степень) до идиотии (тяжелая степень).

Исходя из особенностей темперамента, малыши могут быть вялыми, малоподвижными, безучастными к окружающему (торпидная группа) либо суетливыми, гиперактивными, неусидчивыми (эретическая группа). В эмоциональном плане они устойчивы, приветливы в общении с другими людьми, добродушны, однако иногда у них могут возникать приступы раздражительности и злобы.

При обследовании пациентов с микроцефалией выявляются неврологические нарушения в виде дистонуса мышц, атаксии, косоглазия, судорожных сокращений мышц, спастических парезов. У них нередко наблюдается церебральный паралич.

Недоразвитие головного мозга нередко сочетается с другими нарушениями дисэмбриогенеза, которые существенно отягощают прогноз заболевания:

• незаращением губы («заячья губа») и твердого неба («волчья пасть»);
• несовершенным остеогенезом;
• врожденными пороками сердца и легких;
• катарактой;
• пигментным ретинитом;
• первичной кардиомиопатией;
• гипоплазией почек;
• готическим небом.

Чаще всего такие пациенты не в состоянии обслуживать себя самостоятельно и нуждаются в круглосуточной посторонней помощи.

---

Диагностика

С целью пренатальной диагностики микроцефалии используется акушерское УЗИ, однако этот метод исследования позволяет выявить нарушения развития мозга в 67% случаев, а сама патология обнаруживается лишь после 25-27 недели беременности.

В связи с этим УЗ-сканирование обязательно дополняется инвазивными методами, которые позволяют определить хромосомную или генетическую природу микроцефалии. Беременным показано проведение биопсии хориона и плаценты, амниоцентеза (биопсия околоплодных вод), кордоцентеза (пункция сосудов пуповины). Хромосомные аномалии определяются с помощью кариотипирования плода.

Диагностические мероприятия после рождения ребенка включают:

• объективное исследование новорожденного (оценка размеров черепа и скорости закрытия большого родничка и швов, наличие типичных внешних признаков);
• проведение нейросонографии у детей первого месяца жизни (УЗИ мозга через большой родничок);
• электроэнцефалография с целью оценки электрической активности головного мозга и диагностики эпилепсии, которая часто сопровождает микроцефалию;
• эхоэнцефалография, компьютерная и магниторезонансная томография (позволяют детально обследовать головной мозг и оценить степень тяжести патологии);
• генетическую консультацию, если есть данные о возможной генетической аномалии.

В рамках дифференциальной диагностики проводят рентгенографию костей черепа, чтобы исключить краниосиностоз — ограниченный объем черепа из-за преждевременного развития черепных швов.

---

Как лечить?

Специфического лечения патологии не существует, поэтому помощь детям с микроцефалией заключается в уменьшении выраженности болезненных симптомов, временном улучшении состояния маленьких пациентов.

Медикаментозная терапия микроцефалии направлена на:

• улучшение метаболических процессов в головном мозге;
• профилактику и лечение судорожных проявлений;
• нормализацию внутричерепного давления;
• коррекцию неврологических расстройств.

Детям назначаются витамины, антиконвульсанты, мягкие седативные препараты (чаще на основе растительных компонентов), сосудистые лекарственные средства.

Реабилитационные меры включают:

• сеансы лечебного массажа;
• ЛФК;
• занятия с трудинструктором.

Их задача состоит в максимальной адаптации детей с микроцефалией и их социализации в обществе. От качества и регулярности мероприятий зависит результат лечения.

Диспансерное наблюдение проводится педиатрами и неврологами. Медики контролируют увеличение роста ребенка, набор массы тела, оценивают текущее состояние и при необходимости корректируют назначенное лечение.

Воспитание и обучение деток с микроцефалией проводят дефектологи. Регулярные занятия с логопедом позволяют улучшить артикуляцию, увеличить словарный запас, осуществить коррекцию недоразвития речевых способностей.

Плагиоцефалия - что это, как лечить? https://travmakab.ru/news/458

Макроцефалия - https://travmakab.ru/news/615

---