Синдром Олбрайта: симптомы, дифференциальная диагностика, как лечить?

Совокупность поражений скелета по типу фиброзной дисплазии с нарушением полового созревания, пигментацией кожных покровов является определяющим в постановке диагноза (триада симптомов).

При отсутствии одного из клинических признаков заболевания принято считать «неполным» синдромом Олбрайта (Волков М.В., Самойлова Л.И., 1973).

Пигментация кожных покровов встречается достаточно часто.

Пятна не выступают над поверхностью кожи и имеют различные оттенки — от светлых, едва отличимых от цвета обычных кожных покровов, до темно-коричневых. 

Форма и размеры пятен разнообразны — от отдельных «веснушек» до сливающихся участков с неправильными и неровными контурами.

По данным Олбрайта, пигментация кожных покровов встречается у 40% больных с полиоссальной формой. В процессе роста ребенка пятна могут либо бледнеть и становиться менее заметными, либо увеличиваться и приобретать более насыщенную окраску. 

Наиболее типичная локализация пигментированных пятен — это лицо, шея, плечи, передняя поверхность грудной клетки, спина, ягодицы, задняя поверхность бедер. Более редкая локализация — предплечье, кисть, слизистая оболочка полости рта, кайма губ. Раньше считалось, что пигментация кожных покровов характерна в основном для лиц женского пола. В настоящее время это мнение ошибочно. 

Локализация кожных пятен не указывает на зону расположения патологического очага в костной ткани. Если сразу же после рождения у ребенка выявляют пигментацию кожных покровов, то это считается наиболее ранним признаком фиброзной дисплазии, все остальные симптомы появятся в более старшем возрасте. Гистохимической основой пятен при синдроме Олбрайта являются скопления меланина в клетках росткового слоя.

Нарушение полового созревания происходит как по типу преждевременного, так и по типу замедленного развития. Преждевременное половое развитие у девочек проявляется ранним появлением менструаций и иногда может быть самым ранним признаком заболевания. 

Кровотечения могут один или несколько раз на протяжении первых нескольких лет жизни, они необильные, нерегулярные, безболезненные, носят непостоянный характер. Как правило, с 12–13 лет менструальный цикл устанавливается и протекает правильно. 

Наряду с преждевременным половым созреванием отмечается появление избыточной массы тела, раннее формирование вторичных половых признаков — нагрубание молочных желез, увеличение гениталий, оволосение в области лобка и подмышечных впадин. Несмотря на такое развитие, функция деторождения у женщин не нарушена (Dockerty et al., 1945; Daves, Gardley, 1957; Nitz, 1961).

У мальчиков преждевременное половое созревание происходит по мужскому типу: появляется грубый голос, высокий рост, не соответствующий возрасту ребенка, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах. Кроме преждевременного полового развития, в литературе имеются описания задержки в половом развитии как у девочек, так и у мальчиков, а также появление гинекомастии у мужчин с гипоплазией гениталий, акромегалией, избыточной полнотой. Отклонение в половом развитии наблюдается в среднем у 12% пациентов.

В литературе описан один из признаков фиброзной дисплазии — раннее созревание костей. Он связан с проявлением эндокринных расстройств с одной стороны, с другой — преждевременным закрытием зон роста.

Диагностика

Основную роль в диагностике фиброзной дисплазии имеют место лучевые методы — рентгенография и радиоизотопное исследование. При выявлении на рентгенограмме очага фиброзной дисплазии для определения формы заболевания и, возможно, наличия патологических очагов в других костях показано обязательное проведение радиоизотопного исследования скелета.

Рентгенологический метод исследования является основным в диагностике фиброзной дисплазии. 

Существует такая закономерность: если патологический очаг единичный, то, как правило, он занимает проксимальную часть кости; если очагов много (олиго- и полиоссальная форма), то они расположены преимущественно в костях одной половины тела. Нижние конечности поражаются чаще верхних. В случае, когда одна кость имеет несколько участков патологической ткани, проксимальнее расположен более ранний (Штерн В.Н., Черфас М.Д., 1950; Вахукина М.А., 1962; Uehlinger, 1940).

Эпифизарная зона является барьером на пути распространения фиброзной дисплазии, поэтому никогда очаг не поражает непосредственно ростковую зону.

Рентгенологические характеристики очага фиброзной дисплазии:

• • участок просветления с хорошо очерченными четкими контурами;
• • форма овальная или округлая;
• • расположен чаще эксцентрично;
• • длинная ось очага соответствует оси кости;
• • локализуется в метафизарной зоне длинных трубчатых костей;
• • иногда может иметь мелкоячеистую структуру;
• • внутренняя поверхность кортикального слоя очага истончена и имеет неровные серповидные или фестончатые края.

Дифференциальная диагностика

• 1. Болезнь Оллье (хрящевая дисплазия) — при этом заболевании никогда не поражаются череп и кости лицевого скелета. Деформации со стороны нижних конечностей прогрессируют и приводят к раннему укорочению нижних конечностей, а своеобразное изменение со стороны фаланг пальцев позволяет думать о болезни Оллье. На рентгенограмме очаги локализуются в метаэпифизарном отделе кости, структура имеет вид лентообразных полос, расходящихся веером, с поражением кортикального слоя и выходом хрящевых очагов под надкостницу (Волков М.В., Самойлова Л.И., 1973).
• 2. Паратиреоидная остеодистрофия (болезнь Энгеля—Реклинхгаузена). В основе данной патологии лежит опухолевый процесс в области паращитовидных желез. Заболевание встречается в более старшем возрасте. Жалобы на боли в костях, мышечную слабость, диспепсические расстройства и почечные симптомы. В биохимическом анализе крови повышено содержание кальция и понижено содержание фосфора. При фиброзной дисплазии таких изменений нет. Рентгенологически имеет место системный остеопороз, на фоне которого расположены кистозные очаги без тенденции к прогрессированию.
• 3. Остеобластокластома относится к разряду гигантоклеточных опухолей кости. Необходимо дифференцировать с монооссальной формой фиброзной дисплазии. В клинической картине заболевания жалобы на боли в пораженной конечности, быстрое прогрессирование патологического процесса. На рентгенограмме деструктивный очаг расположен в метаэпифизарной зоне кости, чаще всего «прорывает» ростковую зону, переходит на эпифиз, прорывает кортикальный слой с выходом опухоли в мягкие ткани.
• 4. Эозинофильная гранулема — на рентгенограмме очаг деструкции имеет четкие штампованные края, напоминающие кружева, окруженный зоной склероза. Имеет место многослойный периостит, рисунок очага без остеоидных включений.
• 5. Остеоид-остеома — характерны жалобы на ночные боли в области патологического очага. На рентгено- и компьютерной томограмме четко видно гнездо опухоли, внутри которого определяется секвестр.
• 6. Костный туберкулез — на рентгенограмме имеет место очаг деструкции с нечеткими контурами без остеопороза. Иногда для окончательного решения требуется гистологическое исследование.

Необходимые консультации узких специалистов ортопеда, генетика, эндокринолога, гинеколога.

Лечение

Лечение проходит как в условиях стационара, так и в условиях амбулаторного отделения. Наиболее часто участок фиброзной дисплазии выявляется на рентгенограмме, выполненной по поводу перенесенной травмы.

Если имеет место патологический перелом, то необходимо иммобилизационное лечение как больного с переломом конечности, как правило, в условиях центра амбулаторной ортопедии.

После проведенного консервативного лечения решается вопрос о дальнейшем ведении пациента. Часто произошедший перелом является пусковым моментом к закрытию участка фиброзной дисплазии.

Если участок патологической ткани занимает более 1/3 поперечника кости, то необходимо оперативное лечение. В последующем, после выполнения оперативного вмешательства, ребенок находится на долечивании и длительном наблюдении в амбулаторных условиях.

---